DIAGNOSTYKA

 

Diagnostyka genetyczna to proces umożliwiający szybkie, bezpieczne i skuteczne identyfikowanie mutacji związanych z chorobami ( tez onkologicznymi), weryfikacja rozpoznania choroby genetycznej, oraz określenie nosicielstwa zmutowanego genu wśród krewnych czy w badanej populacji.

I. Onkologia

1. Zmiany  NABYTE (SOMATYCZNE)

✔    ctDNA – Krążące DNA nowotworowe ( rak płuca, piersi i jelita grubego) ; panele parogenowe do 300 genów z TMB włącznie

✔     DNA  i RNA  w tkance nowotworowej

✔    automatyzacja przygotowania bibliotek NGS

2. Zmiany DZIEDZICZNE (GERMINALNE)

✔    panel  NGS jelita grubego  w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji w genach APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, EPCAM, PTEN,

✔    panel profilaktyczny –  w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji w 30 genach związanych z predyspozycja do chorób nowotworowych.

3. Diagnostyka EPIGENETYCZNA

                       ✔    odczynniki do oceny metylacji genów:                                                     MGMT, MLH1, PAX1

patient care, white male, 3d model-1874756.jpg
genetics, chromosomes, rna-156404.jpg

II. Choroby Genetyczne – zmiany Germinalne

1. Panel 5508 genów (dziedziczenie mendlowskie)

– panel mitochondrialny

2. Panel (dziedziczenie mendlowskie) – dedykowany do:

– choroby skórne,

– epilepsja,

– rzadkie choroby metaboliczne,

– Alzheimera, Parkinsona,

– utrata słuchu,

– rasopatia,

– zwyrodnienie barwnikowe siatkówki,

– choroby lizosomalne spichrzeniowe,

III. FARMAKOGENETYKA

puzzle, dna, research-2500333.jpg
mikrobiologia, laboratorium, dna-6974451.jpg

 • panel farmakologiczny 122 genów,
 • panel farmakologiczny – epilepsja  91 genów
 • panel farmakologiczny 132 genów

“Genetyka jest naszym przewodnikiem w odkrywaniu tajemnic dziedziczenia i różnorodności, które tworzą naszą indywidualność”